Fibrosi cistica, la nuova scoperta di Unitn: una terapia genica per le persone finora senza cure

Una terapia genica per le persone affette da fibrosi cistica. È l’ultima scoperta di uno studio coordinato dal dipartimento Cibio dell’Università di Trento, che ha individuato il modo per curare una specifica mutazione che rientra fra le cause che possono causare la malattia genetica.

Nello specifico, a riportare la mutazione oggetto della ricerca sono circa il 10% delle persone che soffrono di fibrosi cistica. I risultati dello studio sono stati presentati in un articolo sulla rivista scientifica “Science Translational Medicine”: a coordinarlo la professoressa Anna Cereseto in collaborazione con Alessandro Umbach: «Abbiamo sviluppato una terapia genica per riparare una mutazione che causa la fibrosi cistica, finora priva di cure. Riguarda il 10% delle persone malate – spiega Cereseto – È una mutazione che non consente alle persone di produrre quella proteina (Cftr), che trasporta ioni cloruro e bicarbonato attraverso la superficie dell’epitelio polmonare, dove regola l’idratazione e la pulizia del muco. Abbiamo messo a punto una tecnologia di editing genomico a base di RNA messaggero. È una strategia che consente di correggere in modo efficace e definitivo la mutazione del DNA responsabile della fibrosi cistica che non risponde alle attuali terapie farmacologiche. Andiamo a riparare quel singolo “mattoncino difettoso” all’interno del gene CFTR, per ripristinare la funzione di produzione della proteina che regola lo scambio gassoso e la difesa immunitaria nei polmoni».

La terapia è stata già testata in fase preclinica: «Per verificare l’efficacia della correzione funzionale abbiamo collaborato con l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli – Napoli per le cellule di epitelio polmonare, il tessuto che riveste le vie aeree e gli alveoli, di pazienti – prosegue Cereseto – E con la KU Lovanio, in Belgio, per gli organoidi intestinali, modelli tridimensionali in miniatura dell’intestino, derivati da cellule di pazienti. I risultati aprono prospettive ulteriori perché potrebbero rappresentare una cura definitiva anche per quei pazienti e quelle pazienti con fibrosi cistica che attualmente dipendono da farmaci. L’obiettivo è sviluppare sistemi di trasporto (delivery) di tecnologie di terapia genica e arrivare in futuro a un trattamento somministrabile per via inalatoria».